“研究罕见病的医生，比罕见病患者更罕见。”这句业内流传的话，道出了罕见病患者的艰难求医之路：诊断难、治疗难、保障难。
2月28日，第十九个国际罕见病日之际，广州医科大学附属第一医院（简称“广医一院”、国家呼吸医学中心）正式挂牌成立罕见病医学中心。
这面沉甸甸的金色牌匾，为华南及大湾区超过200万仍在求医路上跋涉的罕见病患者，立起了一座新的健康坐标和希望灯塔。
“健康中国，一个不能少” 让罕见病被看见
“罕见病其实并不罕见。”广医一院罕见病医学中心主任刘杰教授注意到，在广州这座拥有超过2500万实际管理人口的超大城市背后，隐藏着一个常被忽视的庞大群体——罕见病患者。
据估算，仅广东一省，罕见病患者就超过200万。
“过去30年，我们在常见病防治上已与国际接轨，现在是时候关注罕见病了。”刘杰教授在接受南都记者专访时表示。
展开剩余75%这一举措的背后，是“健康中国2030”战略的深入实施。随着2018年第一批、2023年第二批国家罕见病目录相继发布，共207种罕见病被纳入国家视野，罕见病防治从政策层面得到了前所未有的倾斜。
同时，分级诊疗的大趋势也在重塑三甲医院的定位：常见病多发病下沉基层，大医院聚焦“急危重症”与“疑难杂症”。罕见病，正是“疑难杂症”中最典型的代表。
“按罕见病发病率估算，广东患病人群超过200万。”刘杰教授说，“这是一个被严重低估的群体，也是我们必须直面的人群。健康中国，一个都不能少。”
不是普通专科 是“国家队-高水平协作诊疗平台”
“它很特殊。”刘杰教授强调，这个中心并非像胸痛中心、卒中中心那样依托单一强势专科，而是一个面向全院的多学科诊疗（MDT）平台。
“罕见病往往累及多个器官。”刘杰教授举例，著名物理学家霍金患有渐冻症，但后期心肺功能同样受到严重影响。这意味着，单一学科无法解决罕见病的所有问题。
广医一院的破题思路是：以呼吸学科为龙头，串联全院核心力量。
刘杰教授说，“很多罕见病患者是因为呼吸问题前来就诊，最终却被确诊为其他系统的疾病，比如神经科的渐冻症、重症肌无力。通过呼吸科这个入口，我们可以把这些患者精准转至对应科室，实现全院联动。”
未来，患者可通过线上或线下渠道，进入MDT平台，获得“一站式”诊疗方案，告别“求医无门、辗转多地”的困境。
一个病种超500个样本 15年坚守
在罕见病领域，有一个尴尬的现状：研究罕见病的医生，比罕见病患者更稀缺。
刘杰教授分享了一个典型误区：不少年轻女性在体检时发现肺部有大泡，往往被外院简单判定为“肺气肿”。但她们不抽烟，也非老年男性——这背后很可能隐藏着一种罕见病：肺淋巴管肌瘤病。
“这就是认知不足导致的误诊。”刘杰教授说。
作为国内较早深耕呼吸罕见病领域的核心专家，刘杰教授带领团队已在这条赛道上坚守了15年。目前，针对肺淋巴管肌瘤病、肺泡蛋白沉积症、特发性肺纤维化、特发性肺动脉高压这4种进入2018年第一批国家目录的呼吸罕见病，均建立了大样本队列和生物样本库，以肺淋巴管肌瘤病（LAM）为例，团队已建立起超过500例的大样本队列，在国内及国际均处于领先地位。
“聚沙成塔。”刘杰教授说，“如果每个医院都只碰到一两个罕见病患者，很难形成科研合力。我们希望把华南地区的罕见病患者集中起来，用规模撬动研究，用研究反哺临床。”
未来3-5年：医疗、教学、科研“三驾马车”
挂牌只是第一步。对于中心的未来，刘杰教授有着清晰的规划：
医疗上，搭建罕见病线上+线下MDT诊疗平台，将散落在各处的患者引流、集中，让罕见病患者“有处可寻”。
教学上，牵头制定行业指南和专家共识，通过培训提升基层医生对罕见病的识别能力。“只有更多医生认识了罕见病，误诊率才能真正降下来。”
科研上，依托大样本队列，开展从基础到转化的全链条研究，避免医疗资源的重复浪费。“有了足够多的患者，我们才能研究发病机制、寻找治疗靶点，最终让患者真正获益。” 刘杰教授说，“罕见病，其实并不罕见。我们希望，每一位走进这个医学中心的罕见病患者，被精准诊断，被有效治疗，被全程管理。”
罕见病不罕见，让罕见被看见。
任重道远，未来可期。
采写：南都N视频记者 伍月明 通讯员 韩文青
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